Zgledni evropski raziskovalni projekti za boj proti redkim boleznim
Evropska komisija je ob dnevu redkih bolezni predstavila 11 zglednih raziskovalnih projektov, ki jih financira s sredstvi programa Obzorje Evropa. Med njimi je SIMPHATIC, pri katerem sodeluje Univerza v Ljubljani.
Zgledni raziskovalni projekti so:
- EURAS, katerega cilj je razviti nove učinkovite terapije za redke nevrorazvojne RASopatije, skupino genetskih bolezni, ki nastanejo zaradi povečane signalizacije po celični transdukcijski poti RAS;
- GEREMY, ki si prizadeva razviti prvo srčno gensko terapijo (GT) za zdravljenje redkih dednih srčnih bolezni;
- MAGIC, ki se osredotoča na pospeševanje razvoja genskih terapij in strategij urejanja genoma za mišične distrofije z ustvarjanjem naprednih humaniziranih mišičnih modelov in izvajanjem inovativnih pristopov genskega zdravljenja;
- NANEMIAR, ki si prizadeva za razvoj genskega zdravljenja na osnovi mRNA, usmerjenega v kostni mozeg, za prirojeno anemijo, skupino redkih dednih motenj krvi, za katere je značilna neučinkovita proizvodnja rdečih krvničk;
- RESTORE VISION, ki si prizadeva za razvoj naprednih in ponovno uporabljenih terapevtikov za obnovo vida pri skupini hudih redkih bolezni očesne površine;
- SIMPATHIC, v katerem sodeluje tudi Univerza v Ljubljani, želi pospešiti ponovno uporabo zdravil za redke nevrološke, nevrometabolne in živčno-mišične bolezni;
Tradicionalno se zdravila razvijajo za vsako bolezen posebej, kar je drago in dolgotrajno. Pogosto mine veliko časa, preden lahko bolniki uporabljajo novo zdravilo. Mednarodni konzorcij SIMPATHIC, ki ga sestavlja 22 mednarodnih partnerjev, je ustvaril novo metodo za pospešitev uporabe obstoječih zdravil za druge bolezni, ki temelji na pregledovanju tkiv posameznih bolnikov. Pristop konzorcija je prepoznala Evropska komisija in ga financirala z nepovratnimi sredstvi v višini 8,8 milijona evrov.
Raziskovalci bodo uporabili novo tehnologijo za testiranje učinkovitosti obstoječih zdravil pri bolnikih z nevrološkimi motnjami, pri čemer bodo potrebovali le epruveto krvi ali majhen košček kože bolnika. Ti materiali vsebujejo matične celice, ki jih raziskovalci gojijo v živčne celice. Nato preverijo, kako se odzivajo na različna obstoječa zdravila.
Če raziskovalci opazijo pozitiven učinek zdravila, začnejo klinično študijo na skupini bolnikov z različnimi motnjami, vendar podobnimi kliničnimi simptomi. Ker so bila obstoječa zdravila že preizkušena na ljudeh, študije na živalih morda ne bodo potrebne, kar znatno pospeši uporabo zdravil v novih aplikacijah in zmanjša stroške raziskav.
- TheRaCil, ki si prizadeva za razvoj učinkovitih novih terapij za zdravljenje ledvičnih ciliopatij, ki predstavljajo redke genetske motnje, ki nastanejo zaradi primarne disfunkcije cilija;
- DREAMS, ki se osredotoča na odkrivanje načinov zdravljenja petih redkih živčno-mišičnih motenj z uporabo umetne inteligence, matičnih celic in farmakoloških presejalnih tehnik;
- LightCure, katerega cilj je razviti nov pristop z uporabo usmerjenega fotodinamičnega zdravljenja za selektivno ciljanje in poškodovanje disfunkcionalnih celic beta, ki so odgovorne za prirojeni hiperinzulinizem (CHI), redko skupino bolezni, ki prizadene predvsem novorojenčke in dojenčke;
- INVENTS, ki si prizadeva za oblikovanje celovitega okvira za izboljšanje postopkov ocenjevanja, vrednotenja in regulativnega odločanja o novih zdravilih, namenjenih redkim boleznim, vključno z redkimi pediatričnimi boleznimi;
- ERAMET, ki si prizadeva zagotoviti celovit pristop za podporo razvijalcem in regulatorjem pri odločanju na področju razvoja pediatričnih zdravil in novih bioloških zdravil za redke bolezni.
Pripravil:
Boštjan Šinkovec
Slovensko gospodarsko in raziskovalno združenje
e-naslov: bostjan.sinkovec@sbra.be
